Данная программа разработана с целью помощи детям с заболеванием ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ, PKU) в России, Беларуси и Украине.
Требуется неотложная помощь в закупке дорогостоящих аминокислотных препаратов (Milupa PKU2, PA-М Universal), а также специальных продуктов питания для больних ФКУ (см. ссылку https://www.myspecialdiet.com/Shop/Search.aspx?t=department&browse=y&i=18 )
Для оказания помощи Вы можете связаться с представителями нашего Фонда по электронной почте thesaviourfund@gmail.com либо по телефонам в Нью-Йорке +1 (212) 905-5067, +1 (718) 450-2421.
ИНФОРМАЦИОННАЯ СПРАВКА: Если ребенку поставлен диагноз фенилкетонурия, к этому надо отнестись очень серьезно. Прежде всего необходимо знать, что такое фенилкетонурия и как предотвратить тяжелые последствия этого заболевания. При своевременно поставленном диагнозе помочь ребенку может только правильно организованная специальная диета, которая является единственным методом лечения.
Фенилкетонурия (ФКУ) – генетическое заболевание, которое передается по наследству.Оно возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена ФКУ. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25% случаев (если плод получает больной ген от отца и от матери). В 50% может родиться носитель гена ФКУ без клинических проявлений этого заболевания (если ребенок получает от одного родителя больной ген, а от другого здоровый). Вероятность рождения здорового ребенка составляет 25% (в случае, когда он получает здоровый ген от обоих родителей).
Распространенность ФКУ составляет 1 случай на 6000-10000 новорожденных. Заболевание связано с нарушением обмена аминокислот. Попадая с пищей в организм человека, белок распадается на отдельные аминокислоты. Фенилаланин – незаменимая аминокислота, нормальное расщепление которой нарушено у больных фенилкетонурией в связи с дефицитом фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. В результате этого фенилаланин накапливается в крови в большом количестве и оказывает токсическое действие на организм. С увеличением уровня фенилаланина создается дефицит важной аминокислоты – тирозина, а также дисбаланс других аминокислот, что приводит к нарушению синтеза белка, биологически активных веществ и гормонов.
При отсутствии лечения это приводит к поражению центральной нервной системы, а в дальнейшем – к инвалидности больного.
Первые признаки заболевания ФКУ проявляются не сразу. Как правило, новорожденные дети не имеют выраженных клинических симптомов болезни. Однако без своевременно начатого адекватного лечения уже в первые месяцы после рождения малыша можно обнаружить начальные проявления фенилкетонурии: повышенную возбудимость, беспокойство, высокий тонус мышц, аллергические высыпания на коже, которые плохо поддаются обычному лечению. Нарушенные обменные процессы могут сопровождаться характерным «мышиным» запахом мочи ребенка.
В более поздний период отмечаются признаки задержки психомоторного развития ребенка: наступает снижение реакции на окружающее, дети становятся малоэмоциональными, теряют ранее приобретенные навыки, отмечается нарушение функций опорно-двигательного аппарата, прогрессирует слабоумие. У 50% больных наблюдается судорожный синдром. Больные в большинстве случаев имеют светлые волосы, голубой и серый цвет глаз, так как в результате обменных нарушений в организме возникает недостаток пигментного вещества – меланина.
История Димы Ерёмина.
История Маши Ступаченко.
Как оказать помощь ?
August 23rd, 2010 в 12:32 pm
Contents of this website are good and appreciative.
March 13th, 2011 в 11:27 am
Thank You For This Post, was added to my bookmarks.
March 18th, 2011 в 11:54 am
Awesome Blog. I add this Post to my bookmarks.
March 29th, 2011 в 7:09 pm
Thank You For This Post, was added to my bookmarks.
March 29th, 2011 в 9:59 pm
You certainly deserve a round of applause for your post and more specifically, your blog in general. Very high quality material.
March 31st, 2011 в 11:01 am
Very informative post. Thanks for taking the time to share your view with us.
April 2nd, 2011 в 1:19 pm
I just sent this post to a bunch of my friends as I agree with most of what you’re saying here and the way you’ve presented it is awesome.
April 14th, 2011 в 2:19 pm
Thank You For This Blog, was added to my bookmarks.